תסמונת פסוידו-אקספוליאציה וגלאוקומה

תסמונת פסוידו-אקספוליאציה היא תסמונת גנטית, ששכיחותה עולה מאוד אחרי גיל 65. היא מתאפיינת  בהצטברות צברי חלבון (מפירוק מוגבר של אלסטין וקולגן) בחלקי העין.
תסמונת זו מהווה גורם נפוץ להתפתחות גלאוקומה של זווית פתוחה. החומרים המצטברים חוסמים את מערכת הניקוז של העין וכך נוצר לחץ תוך עיני גבוה. כמו בכל סוגי הגלאוקומה – לחץ תוך עיני לא מאוזן גורם לנזק בלתי הפיך לעצב הראייה, וללא טיפול יכול לגרום לאובדן ראייה ואפילו לעיוורון.

מי נמצא בסיכון לחלות בגלאוקומה כתוצאה מתסמונת פסוידו-אקספוליאציה?

1. חלבונים פסוידו-אקספוליאציים כגורם סיכון

עצם קיומם של חלבונים פסוידו-אקספוליאציים [PFXM] בעין, עשויה להוות גורם סיכון להתפתחותה של גלאוקומה. עם זאת, יתכן מאוד שעל אף קיומם של חלבונים אלה, לא תתפתח גלאוקומה.
ייתכנו גורמי סיכון נוספים המאיצים את התפתחות הגלאוקומה מלבד התסמונת.

2. המרכיב הגנטי של תסמונת פסוידו-אקספוליאציה
   

   וריאציות או שינויים בשני גנים – LOLX1 ו- CACNA1A, זוהו קשורים להתפתחות התסמונת, אך הבדיקות הגנטיות אינן רגישות וחד משמעיות מספיק כדי להשתמש בהם לצרכים אבחוניים, מה גם ששינויים אלה מופיעים גם אצל אנשים שאינם סובלים מהתסמונת או מסוג הגלאוקומה הנלווה אליה.

3. חשיפה לגורמים סביבתיים

נבדקות האפשרויות, שחשיפה לא מבוקרת לשמש וצריכת מרכיבים תזונתיים מסוימים, מהווות גורם סיכון לתסמונת פסוידו-אקספוליאציה ולגלאוקומה המתפתחת בעקבותיה.

4. מין וגיל

גיל נחשב לגורם סיכון משמעותי – אחרי גיל 65 הסיכון ללקות בתסמונת ולפתח גלאוקומה גדל. התסמונת שכיחה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים.

5. מוצא

התסמונת שכיחה יותר אצל ילידי חבר העמים, הארצות הסקנדיביות, אגן הים התיכון, אתיופיה ומדינות ערב, אך נפוצה גם ביתר מדינות העולם.

איך מאבחנים סוג זה של גלאוקומה?

הרופא בוחן את העיניים בעזרת מנורת סדק לאחר הרחבת אישונים. אם יש בעין צברים חלבוניים וקיימים תסמינים אחרים של גלאוקומה של זווית פתוחה, כמו פגיעה בשולי עצב הראייה או בשדה הראייה, הרי שמדובר בגלאוקומה שנגרמה מתסמונת פסוידו-אקספוליאציה.

איך מטפלים בגלאוקומה שנגרמה מתסמונת פסוידו-אקספוליאציה?

כמו בסוגי גלאוקומה האחרים, הטיפול בגלאוקומה שנגרמה כתוצאה מתסמונת פסוידו-אקספוליאציה הוא באמצעות הפחתת הלחץ התוך עיני. זאת בעיקר ע"י התאמת טיפות עיניים או טיפול בלייזר.
במקרים בהם לא די בטיפולים אלה והלחץ התוך עיני נותר גבוה – שוקלים טיפולים ניתוחיים שמטרתם היא לשפר את מערכת הניקוז של הנוזל התוך עיני ועל-ידי כך להפחית את הלחץ.
כמו כל סוגי הגלאוקומה, גם גלאוקומה זו ניתנת לפיקוח ואפשר לאזן אותה באמצעות בקרה על הלחץ התוך עיני והפחתתו.
תסמונת זו אמנם ידועה בהקשר הישיר של התפתחות גלאוקומה אך משפיעה גם על חולי קטרקט –
היא מעלה את הסיכון (המזערי) הכרוך בביצוע ניתוח קטרקט.

לסיכום,

גלאוקומה הנגרמת ע"י תסמונת פסוידו-אקספוליאציה מוגדרת ע"י נוכחותם של חלקיקי חלבונים בעין. לרוב מדובר בגלאוקומה קשה ולא פעם יש צורך בהתערבות ניתוחית על מנת להפחית את הלחץ התוך עיני ולאזן את המחלה. אין תרופה המרפאה סוג זה של גלאוקומה (כמו גם כל גלאוקומה אחרת), כך שבדיקות מעקב חשובות במיוחד לניהול המחלה ולמניעה של אובדן ראייה קבוע.